1/2019 Moodi 9
KUVA: SHUTTERSTOCK
Viimeisten vuosikymmenien aikana keliakian
non-invasiivisessa diagnostiikassa on tapahtunut
huomattavaa kehitystä modernien sensitiivisten
ja spesifien vasta-ainetestien myötä
(2,8). Serologiaan perustavat kudostransglutaminaasi
ja endomysiumvasta-ainetestit
ovat huomattavasti objektiivisempia kuin
histologia, non-invasiivisia ja halpoja. Seerumin
endomysiumvasta-ainetestit mittaavat eri
menetelmällä samoja kudostransglutaminaasivasta
aineita kuin seerumin kudostransglutaminaasivasta
ainetestit ja molempien testien
samanaikainen määrittäminen lisää diagnoosin
tarkkuutta ja herkkyyttä. Etenkin korkeiden
vasta-ainetasojen on todettu ennustavan
hoitamatonta keliakiaa lähes 100 % tarkkuudella
(8).
Näistä syistä Euroopan lasten gastroenterologijärjestö
ESPGHAN julkaisi vuonna 2012
ensimmäiset vahvasti serologiaan perustuvat
keliakian diagnostiset kriteerit (8). Kriteerien
julkaisemisen jälkeen useat laadukkaat tutkimukset
ovat vahvistaneet niiden toimivuutta
keliakian diagnostiikassa sekä lapsilla että
aikuisilla - riippumatta keliakian oireista tai
taudinkuvasta (9,10). Joulukuussa 2018 Suomessa
julkaistussa päivitetyssä keliakian Käypähoito
suosituksessa keliakian diagnostiikkaa
myös muutettiin (3). Uudet kriteerit mahdollistavat
keliakiadiagnoosin asettamisen ilman
ohutsuolen koepalaa sekä lapsille että aikuisille,
joilla on riittävän korkea IgA-luokan
transglutaminaasivasta-ainetaso (>10 kertaa
viitealueen alaraja) ja positiiviset IgA-luokan
endomysiumvasta-aineet. On arvioitu, että
serologiaan perustuvat kriteerit mahdollistivat
diagnoosin tekemisen jopa 30–40 % aikuisista
ja 50-60 % lapsipotilaista (9,10). Jos vasta-
ainepitoisuus on pienempi tai molempia edellä
mainittuja vasta-ainetestejä ei ole otettu, keliakiadiagnoosin
tekemiseksi tarvitaan edelleen
koepala ohutsuolesta. HLA DQ2/DQ8-määritystä
ei tarvita rutiinisti keliakian diagnostiikassa,
vaan sen käyttö tulee rajata erikoissairaanhoidossa
tehtäviin selvityksiin ongelmatilanteissa
(3).
Ihokeliakian diagnostiikan
erityispiirteet
Ihokeliakian (dermatitis herpetiformis) diagnostiikassa
on edelleenkin ominaispiirteensä.
Ihokeliakiaepäilyssä diagnoosi varmistetaan
ihottuman vierestä terveeltä iholta otettavalla
koepalalla, josta tehdään suora immunofluoresenssivärjäys.
Rakeisen IgA-kertymän osoittaminen
dermiksen papilloissa tai tyvikalvoseudussa
vahvistaa ihokeliakiadiagnoosin. Ohutsuolibiopsiaa
ei rutiinisti ihokeliakian diagnostiikassa
tarvita (3).
Muista seronegatiivisen
keliakian mahdollisuus
Keliakian ensilinjan diagnostiikka perustuu
siis serologisiin tutkimuksiin. On kuitenkin
tärkeä tiedostaa seronegatiivisen keliakian
mahdollisuus, erityisesti aikuisilla (n. 10%:lla).
Taustalla voi olla selektiivinen IgA-puutos,
ja tuolloin IgG-luokan transglutaminaasi-
ja endomysiumvasta-ainetestit toimivat (2).
Muutoin seronegatiivinen keliakia löytyy vain
ohutsuolen koepalan avulla. Tällöin on tärkeä
poissulkea muita villusatrofiaa aiheuttavia
tilanteita kuten autoimmuunienteropatia,
vaikeat immuunipuutostilat tai lääkkeiden
aiheuttama suolivaurio. Yksi mahdollinen
ja nykyisin myös melko tavallinen syy väärään
negatiiviseen keliakiaserologiaan on tavallista
vähäisempi gluteenin käyttö ennen tutkimuksia.
Siksi on erittäin tärkeää varmistaa,
että tutkittava on käyttänyt gluteenia riittävän
pitkään, mielellään vähintään 3-6 kuukautta,
ennen keliakiatutkimusten tekoa (3).
Lopuksi
Keliakian mahdollisuus tulee muistaa ja tutkimukset
tulee käynnistää herkästi serologisia
testejä apuna käyttäen. Erityisesti perustervey-
denhuollon lääkärit ovat avainasemassa keliakian
löytämisessä. Nykyisin Suomessa suurin
osa aikuisten keliakiadiagnooseista tehdäänkin
perusterveydenhuollossa. Epäselvissä
tapauksissa ja erotusdiagnostisissa ongelmissa
on hyvä konsultoida gastroenterologia erikoissairaanhoidossa.
Suositusten mukaan lasten
keliakian diagnoosin tekee lastentautien erikoislääkäri
ja ihokeliakiadiagnoosin ihotautilääkäri
(3).
KIRJALLISUUTTA
1. Lindfors K, Ciacci C, Kurppa ym. Coeliac Disease. Nat Rev
Dis Primers 2019;5:3.
2. Ludvigsson J, Bai J, Biagi F, ym. Diagnosis and management
of adult coeliac disease: guidelines from the British
Society of Gastroenterology. Gut. 2014;63:1210 -28.
3. Kaukinen K, Kurppa K, Schwab U ym. Keliakia. Käypähoito
(päivitystiivistelmä). Duodecim 2019;135:211-2.
4. Ludvigsson JF, Card TR, Kaukinen K, ym. Screening for
celiac disease in the general population and in high-risk
groups. United European Gastroenterol J. 2015;3:106-20
5. Vilppula A, Kaukinen K, Luostarinen L ym. Clinical benefit
of gluten-free diet in screen-detected older celiac disease
patients. BMC Gastroenterol 2011;11:136
6. Kurppa K, Paavola A, Collin P ym. Benefits of a gluten
free diet for asymptomatic patients with serologic
markers of celiac disease. Gastroenterology 2014;147:610-
617.e1
7. Taavela J, Koskinen O, Huhtala H ym. Validation of morphometric
analyses of small-intestinal biopsy readouts
in celiac disease. PLoS One 2013;8:e76163
8. Husby S, Koletzko S, Korponay-Szabó IR, ym. European
Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and
Nutrition guidelines for the diagnosis of coeliac disease. J
Pediatr Gastroenterol Nutr. 2012;54:136-6
9. Werkstetter KJ, Korponay-Szabó IR, Popp A ym. Accuracy
in diagnosis of celiac disease without biopsies in clinical
practice. Gastroenterology 2017;153:924-935
10. Fuchs V, Kurppa K, huhtala H ym, Serology-based criteria
for adult coeliac disease have excellent accuracy across
the range of pre-test probabilities. Aliment Pharmacol
Ther. 2019;49:277-284.