AJANKOHTAISTA
Keliakian diagnostiikka muuttuu
KATRI KAUKINEN
sisätautiopin professori, sisätautien ja gastroenterologian
erikoislääkäri, Lääketieteen ja terveysteknologian
tiedekunta, Tampereen yliopisto ja Tampereen
yliopistollinen sairaala
Keliakian diagnoosi on pitkään perustunut
8 Moodi 1/2019
ohutsuolen koepaloista osoitettavaan
histologiseen vaurioon.
Joulukuussa 2018 päivitetyssä keliakian
käypähoito-suosituksessa uudet
kriteerit mahdollistavat keliakiadiagnoosin
asettamisen ilman ohutsuolen koepalaa sekä
lapsille että aikuisille, joilla on riittävän korkea
transglutaminaasivasta-ainetaso (>10 kertaa
viitealueen alaraja) ja positiiviset endomysiumvasta
aineet. Jos vasta-ainepitoisuus on
pienempi, keliakiadiagnoosin tekemiseksi tarvitaan
edelleen koepala ohutsuolesta.
Milloin epäillä keliakiaa
Keliakia on autoimmuunityyppinen systeemisairaus,
jossa ravinnon vehnän, ohran ja
rukiin sisältämä gluteeni aiheuttaa tietyn perimän
omaaville henkilöille ohutsuolen limakalvovaurion
(1). Suolinukan madaltuminen
tai häviäminen aiheuttaa vatsaoireita, ripulia,
laihtumista ja erilaisia imeytymishäiriöitä
kuten raudanpuuteanemiaa tai foolihapon
puutetta. Nykyisin tällaiset klassiset
oireet esiintyvät kuitenkin vain pienellä osalla
keliaakikoista. Keliakian diagnoosi on haastava,
sillä useinkaan potilas ei havaitse oireiden
yhteyttä viljatuotteiden käyttöön, oireet
ovat usein lieviä ja epätyypillisiä ja ne voivat
tulla suoliston ulkopuolelta. Lisäksi suuri osa
keliaakikoista on oireettomia tai he ovat tottuneet
kroonisiin oireisiinsa ja pitävät tilannetta
normaalina (taulukko 1). Varhaisen diagnostiikan
päätavoitteena on löytää sairastuneet
mahdollisimman varhain ja siten ehkäistä hoitamattomaan
tautiin liittyviä oireita, elämänlaadun
vähenemistä ja pitkäaikaiskomplikaatioita
kuten imeytymishäiriöitä, luunmurtumia
ja pahanlaatuisten tautien kehittymistä
(1,2). Viimeisten kahdenkymmenen vuoden
aikana keliakian diagnostiikka on parantunut.
Samalla myös taudin todellinen esiintyvyys
on lisääntynyt väestössä. Maassamme
keliakian diagnoosi on nykyisin tehty noin
0,7 %:lle aikuisväestöstä, mikä luku on korkeimpia
maalimassa (3). Kansalliset hoitosuositukset,
diagnostisten testien aktiivinen
käyttö, terveydenhuollon asiantuntijoiden
kouluttaminen ja yleisen keliakiatietämyksen
jakaminen ovat olleet merkittäviä tekijöitä siihen,
että keliakiadiagnostiikka on maassamme
huippuluokkaa. Tästä huolimatta edelleen
noin puolet keliaakikoista jää ilman asianmukaista
diagnoosia. Keliakian diagnostiikan
tehostamaiseksi ja parantamiseksi pitää siis
edelleen tehdä työtä.
Herkkien ja tarkkojen keliakiavasta-ainetestien
(endomysium- ja kudostransglutaminaasivasta
ainetestien) avulla on mahdollista
löytää jatkotutkimuksiin oikeat potilaat.
Keliaakikolla saattaa olla vain ajoittaista vatsan
turvotusta, epämiellyttävää ylävatsatuntemusta
tai löysiä ulosteita. Ripulin sijasta ainoa
oire voi olla ummetus (1). Imeytymishäiriö on
usein lievä, kuten raudan tai foolihapon puute
ilman anemiaa, ja osalla havaitaan ainoastaan
verenkuvassa mikro- tai makrosytoosia. Keliakia
on muistettava tahatonta laihtumista selvittäessä,
mutta on huomioitava, että nykyisin
keliakiapotilas on useimmiten normaali-
tai voi olla jopa ylipainoinen. Keliakian vasta-
ainemääritystä suositellaan taulukossa 1 kuvatuille
ryhmille ja kaikille, joilla on lieväkin vatsavaiva
tai imeytymishäiriö, mikä saa heidät
tulemaan lääkärin vastaanotolle. Ärtyvän suolen
oireyhtymässä keliakia tulee poissulkea.
Erityisesti keliaakikon lähisukulaiset tulisi
seuloa vasta-aineilla (1–3). Riskiryhmien seulontaa
puoltaa se, että usein itsensä oireettomiksikin
tuntevat keliaakikot tuntevat hyötyvänsä
gluteenittomasta ruokavaliohoidosta, ja
heidän vointinsa ja elämänlaatunsa paranevat
(4–6). Koko väestöön kohdistuvaa seulontaa
ei ole missään maailmassa katsottu toistaiseksi
aiheelliseksi (1).
Keliakian diagnostiset tutkimukset
– serologian merkitys korostuu
Keliakian diagnoosi on varsin pitkään perustunut
ohutsuolen limakalvon koepaloista
todettavan histologisen vaurion (suolinukan
madaltumiseen, kuopakkeiden pidentymiseen
ja tulehdusreaktion) toteamiseen. Näytteiden
ottamiseen tarvitaan gastroskopia, mikä on
kuitenkin työläs, kallis, epämiellyttävä ja vaatii
lapsilla yleisanestesian (1). Lisäksi koepalojen
histopatologinen tulkinta on usein haastavaa
ja altis virhelähteille. Ohutsuolen koepalan
tulkinta on tehtävä hyvistä leikkeistä, jotka
on oikein leikattu. Vinossa leikkeessä saattaa
selkeäkin villusatrofia jäädä näkymättä ja diagnoosi
siten saamatta. Myös läiskittäinen limakalvovaurio
saattaa helposti jäädä huomaamatta,
vaikka näytteet olisi käsitelty oikein (7).
Taulukko 1. Keliakiaan liittyviä oireita ja liitännäissairauksia sekä keliakian riskiryhmiä
GASTROINTESTINALISET
OIREET
SUOLEN ULKOPUOLINEN OIRE KELIAKIAN RISKIRYHMIÄ
(ESIINTYMINEN %)
Ripuli, löysät ulosteet Rakkuloiva, kutiava ihottuma Keliaakikon lähisukulaiset
(5–10 %)
Suolen toiminnan vaihtelu Nivelkipu, -turvotus Tyypin I diabetes mellitus
(3–12 %)
Dyspepsia, ilmavaivat Luukato, luun murtumat Selektiivinen IgA puute
(2–8 %)
Toistuva vatsakipu Neuropatia, ataksia,
vaikea epilepsia
Kilpirauhasen
autoimuunitaudit (4–7 %)
Ummetus Depressio Sjögrenin syndrooma (4–12 %)
Laihtuminen Väsymys, aloitekyvyn puute Down syndrooma (5–12 %)
Raudanpuuteanemia Infertiliteetti, toistuvat
keskenmenot
IgA-nefropatia (4–8 %)
Imeytymishäiriöt
(esim. foolihapon puute)
Toistuvat suun aftat
Koholla olevat maksa-arvot,
maksatulehdus
Pysyvien hampaiden
kiillevaurio
Lapsilla kasvun hidastuminen
Myöhästynyt puberteetti