Kuva 2: Kilpirauhasen ohutneulabiopsia sisältää runsassytoplasmaisia onkosyyttejä sopien onkosytääriseen follikulaariseen neoplasiaan Bet-hesda- luokituksen terminologian mukaan. Kuva 3: Riittämätön kilpirauhasen ohutneulabiopsianäyte: punasoluja ja muutama makrofaagi. Näytteessä ei ole diagnostisia epiteelisoluja. 36 Moodi 6/2015 TEEMA: PATOLOGIA neen ei-pienisoluisen keuhkosyövän aiemmat hoitotulokset ovat olleet suurissa valikoimattomissa potilasryhmissä huonoja, ja kes-kimääräinen elossaoloaika 8–10 kuukautta (10, 11). Uudet täsmä-hoitomuodot ovat pidentäneet elossaoloaikoja huomattavasti. Ny-kyisin tunnettujen hoitoon vaikuttavien mutaatioiden on todet-tu esiintyvän etupäässä adenokarsinoomissa. Yleisin on tupakoin-tiin liittyvä KRAS-signalointireitin muutos. Toisaalta tupakoimat-tomien adenokarsinoomissa todetaan pääasiassa EGFR-mutaati-oita ja EML4-ALK-uudelleenjärjestymiä. Tupakoimattoman keuh-kosyöpä on kuitenkin melko harvinainen. Muissa keuhkokarsinoo-matyypeissä mutaatiot ovat harvinaisempia. Keuhkokarsinoomis-sa ilmenevät geneettiset muutokset voidaan tutkia myös sytologi-sista näytteistä. (4, 12) Taulukossa 2 on esitetyt yleisimmät mutaa-tiot adenokarsinoomissa. KILPIRAUHASEN NEOPLASTISIA kyhmyjä esiintyy noin 5 %:lla aikuis-väestöstä. Vain murto-osa kyhmyistä on maligneja, ja vain mur-to- osa maligneista on ennusteeltaan tappavia. Ohutneulabiopsia on ensisijainen kaulakyhmyn diagnostinen menetelmä (13). Kilpi-rauhasen ohutneuladiagnostiikan sudenkuoppiin kuuluvat nykyi-seen Bethesda-luokitukseen sisältyvät määrittelemättömän aty-pian omaavat näytteet ja follikulaariset leesiot (14, 15). Kuitenkin myös tavallisemmat tulehdusatypiat ja degeneraatiot voivat ol-la haasteellisia. Vuosikymmeniä on tutkittu erilaisia maligniteet-timarkkereita (16). Nykyään suositellaan apuvälineeksi vähintään kolme vasta-ainetta kattavaa värjäyspaneelia. Yleisin paneeli on sytokeratiini-19, HBME-1 ja galektiini-3 (17, 18). Tuumorisolukon alkuperän määrittämisessä käytetään thyroglobuliinia ja TTF-1:tä follikulaarisen alkuperän varmistamiseen. Kalsitoniini vahvistaa C-soluisen alkuperän ja sopii sen vuoksi medulaarisen karsinoo-man diagnoosin varmistamiseen. Toisaalta lisäkilpirauhasperäi-syyden voi varmistaa parathormonin vasta-aineella. Kilpirauhasen syövät, kuten keuhkosyövätkin, reagoivat eri ta-voin hoitoihin riippuen niissä esiintyvistä geenimuutoksista. Ylei-sin muutos on BRAF-mutaatio papillaarisissa karsinoomissa. Toi-seksi yleisin papillaarisen karsinooman geenimuutos on RET/ PTC-uudelleenjärjestymä. Toisaalta follikulaarisissa karsinoomissa todetaan eniten RAS-mutaatioita ja PAX8/PPARG1-uudelleenjärjes-tymiä. Sekä familiaarinen että sporadinen medullaarinen karsinoo-ma sisältää usein RET-mutaation. (19, 20) Sytologinen materiaa-li soveltuu hyvin näiden muutosten osoittamiseen. Määrittämät-tömän soluatypian tyypittämiseen on suositeltu vähintään neljän geenin tutkimuspaneelia (21, 22). Molekylaariset tekniikat onnistuvat myös solublokeista, mutta silloin materiaalia tarvitaan enemmän. Solublokit voidaan tehdä erilaisin menetelmin (23, 24, 25). Ideaalitilanteessa sytologian la-boratoriossa olisi käytössä erilaisia menetelmiä, ja materiaalin laa-tu ohjaisi, mitä niistä käytetään. Erityisesti veriset ja limaa sisäl-tävät näytteet ovat haasteellisia. Suodosmenetelmä taas soveltuu kudoshippua sisältäviin näytteisiin, mutta dyskohesiiviset solut voidaan silloin menettää. Niukasta näytteestä voi tehdä solublokin putkimenetelmällä (23). Immunosytokemia voidaan tehdä sekä solublokeista että Cytos-pin- näytteistä. Suomessa käytetään lähes yksinomaan erilaisia so-lublokkimenetelmiä. Laajasti myös käytetään samoja vasta-ainei- Kuva 4: Kilpirauhasen ohutneulabiopsia. Levyepiteeli metaplasia kilpi-rauhasessa. »Kilpirauhasen syövät,kuten keuhkosyövätkin,reagoivat eri tavoin hoitoihin riippuen niissä esiintyvistä geenimutaatioista.» 204 Moodi 6/2015
Moodi No 6 / 2015
To see the actual publication please follow the link above