1/2013 Moodi 19 5 vuorokauden ikäiseltä kantapään sivul-ta ihopistonäytteenä (Kuva 1). Aineenvaih-duntatuotteiden kertymiselle on tärkeää, että yksilö on ollut jonkin aikaa oman ai-neenvaihduntansa varassa; täten napaver-ta ei voida käyttää näytteenä. Seulonnan toteutus Suomessa Suomessa on 1980-luvulta lähtien vasta-syntyneiltä seulottu systemaattisesti labo-ratoriotutkimuksin kilpirauhasen vajaatoi-mintaa. Tämän hajautetun seulonnan tu-lokset ovat olleet erinomaiset. Sosiaali- ja terveysministeriö suositteli vuonna 2014, että meillä käynnistettäisiin myös laajempi vastasyntyneiden synnynnäisten perinnöl-listen aineenvaihduntasairauksien seulon-ta siten, että synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan seulonta jatkuu ennallaan. Suosituksen toteutus on riippunut synny-tysyksiköitä ylläpitävistä sairaaloista, joista ilmeisesti suuri osa alkaa nyt vuoden 2016 kevätpuolella olla seulonnassa mukana. Jo-ka tapauksessa Suomi on tämän seulonnan toteuttajana viimeinen länsimaa. Meillä seulontanäytteiden analyysit on keskitetty Tykslabin yhteydessä toimivaan Synnyn-näisten aineenvaihduntasairauksien seu-lontakeskukseen Saskeen. Vaikka ministeriön suosituksessa mai-nittiin vain viisi sairautta, saadaan nyt käy-tössä olevalla Sasken seulontaohjelmalla viitteitä hieman yli 20 sairaudesta (Tauluk-ko 1). Tarkkoja lukuja näiden esiintyvyy-destä Suomessa ei ole toistaiseksi tarjolla. On kuitenkin arvioitu, että vuosittain Suo-messa syntyy 10 - 20 lasta, joilla on jokin tä-män ryhmän tauti. Koska kyseessä on seulonta, kaikki löy-dökset eivät merkitse sairautta. Positii-vinen seulontatulos käynnistää varsinai-set diagnostiset tutkimukset. Käytännös-sä nämä tarkoittavat, epäillystä sairaudes-ta riippuen, esim. orgaanisten happojen, aminohappojen, asyylikarnitiinien tai ste-roidihormonien tutkimuksia. Osassa tapa-uksista lapsi todetaan jatkotutkimuksissa terveeksi. Suurin osa vääristä positiivisista hälytyksistä koskee synnynnäistä lisämu-nuaisen liikakasvua (CAH), jonka seulon-nassa vääriä positiivisia tulee etenkin kes-kosilla niin Suomessa kuin muuallakin. Osalla vastasyntyneistä todetaan jatko-tutkimuksissa perinnöllinen aineenvaih-duntasairaus, johon aloitetaan hoito. Esi-merkiksi fenyyliketonuriassa hoitona on fenyylialaniinia välttävä ruokavalio, jolla pystytään turvaamaan lapsen normaali ke-hitys, mikäli palautumattomia vaurioita ei ole vielä ehtinyt syntyä. On myös mahdol-lista, että varsinaisen seulottavan sairau-den sijaan erotusdiagnostisissa jatkotutki-muksissa löydetäänkin jokin muu aineen-vaihduntasairaus. Esimerkiksi fenyylike-tonurian seulonta perustuu klassisesti ve-ren kohonneeseen fenyylialaniinipitoisuu-teen. Tällaisia pitoisuuksia esiintyy kuiten-kin myös fenyylialaniinihydroksylaasien- Taulukko 1: Vastasyntyneiltä seulottavat aineenvaihduntasairaudet (ilman synnynnäistä kilpirauhasen vajaatoimintaa) 1. Aminohappojen aineenvaihdunnan sairaudet: - fenyyliketonuria (PKU) - homokystinuria - hyperornitinemia-gyrata-atrofia (HOGA-tauti) - tyrosinemia tyyppi 1 - vaahterasiirappitauti (MSUD) 2. Endokrinologiset sairaudet: - synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu (CAH) 3. Orgaanisten happojen aineenvaihdunnan häiriöt: - synnynnäinen B12-vitamiinin puutos - glutaarihappovirtsaisuus tyyppi I (GA I) - isovaleerihappovirtsaisuus - metyylimalonihappovirtsaisuus - propionihappovirtsaisuus 4. Rasvahappojen aineenvaihdunnan häiriöt: - CACT (karnitiini-asyylikarnitiinitranslokaasin puutos) - CPT (karnitiinipalmityylitransferaasin puutos) tyyppi I - CPT (karnitiinipalmityylitransferaasin puutos) tyyppi II - CUD (karnitiinin kuljetushäiriö) - glutaarihappovirtsaisuus tyyppi II (GA II) - MCAD (keskipitkäketjuisten rasvahappojen asyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos) - LCHAD (pitkäketjuisten rasvahappojen 3-hydroksi-asyyli-CoA dehydrogenaasin puutos) / TFP (Trifunctional Protein Deficiency) - VLCAD (hyvin pitkäketjuisten rasvahappojen asyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos) 5. Ureasyklin häiriöt: - sitrullinemia - arginiinimeripihkahappouria (ASA-uria) - argininemia 3-4/2016 Moodi 107
Moodi No 3-4 | 2016
To see the actual publication please follow the link above