Page 20

Moodi No 3-4 | 2016

AJANKOHTA I S TA Kuva 1. Veritäplänäytteenotto näytekortille 20 Moodi 1/2013 TEEMA: K L I I N I N E N K E M I A tyymin kofaktorina toimivan tetrahydrobiopteriinin (BH4) puutteessa. Seulonnoissa löytyvien sairauksien kirjo on siis jonkin verran laajempi kuin primaaristi seulottavien sairauksien lukumäärä. Onko sitten mahdollista, että seulonnalla ei löydetäkään sen kohteena olevaa sairautta? Niistä maista, joissa vas-tasyntyneiden aineenvaihduntasairauksien seulontaa on tehty jo pitkään, on raportoitu tapauksia, joissa vastasyn-tyneisyyskauden normaalista tuloksesta huolimatta lap-sella on sitten todettu myöhemmällä iällä alkava vähäoi-reisempi tautivariantti. Seulontatulos on pystytty tarkista-maan jälkikäteen. Lisäksi on mahdollista, että tauti tuot-taa oireita jo niin varhain, ettei seulontanäytettä ehditä ot-taa ja analysoida. Esim. neonataalialkuinen arginiinimeri-pihkahappouria voi johtaa ammoniakin kertymiseen jo 24 – 72 tunnin kuluessa syntymästä. Kannattaa myös muistaa, että kaikkia hoidettavissa olevia perinnöllisiä aineenvaih-duntasairauksia ei toistaiseksi pystytä seulomaan riittävän luotettavasti eikä niitä sen vuoksi ole toistaiseksi suositel-tu sisällytettäviksi seulontaohjelmiin (esim. yleisin urea-kierron häiriö OTC). Johtopäätökset Vaikka synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien seu-lonta on Suomessa laajamittaisena vasta alkamassa, maa-ilmanlaajuisesti on jo erilaisissa kansallisissa seulontaoh-jelmissa kokemusta miljoonista vastasyntyneistä. Synnyn-näisten aineenvaihduntasairauksien seulonta on havaittu toimivaksi, ja monien tautien hoitotulokset ovat erinomai-sia, kun hoito on päästy aloittamaan riittävän aikaisin. Vas-tasyntyneiden seulonta onkin arvokas lisä perinnöllisten aineenvaihduntasairauksien diagnostiikkaan jo käytös-sä olevien diagnostisten tutkimuksien rinnalle. Suomes-sa seulontaohjelmaan on valittu sellaisia perinnöllisiä sai-rauksia, joissa varhaisen diagnoosin ja hoidon aloituksen merkitys korostuu. Onkin tärkeää, että mahdollisimman moni vastasyntynyt osallistuu seulontaan. LINKIT • •Synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien seulontakeskus Saske www.saske.fi • •Vastasyntyneiden synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien seulonta (VasSeu) • •http://www.vsshp.fi/fi/toimipaikat/tyks-sapa/laboratoriot/ saske/Sivut/default.aspx • •STM suosittelee synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien seulonnan laajentamista • •http://stm.fi/artikkeli/-/asset_publisher/stm-suosittelee-syn-nynnaisten- aineenvaihduntasairauksien-seulonnan-laajen-tamista »Riittävän aikaisin aloitettu vastasyntyneiden aineen-vaihduntatautien seulonta tuottaa erinomaisia tautien hoitotuloksia.» 108 Moodi 3-4/2016


Moodi No 3-4 | 2016
To see the actual publication please follow the link above