Tämä hallituksen terveyden kärkihanke perustaa genomikeskus ja kansallinen syöpäkeskus mahdollistaa mm. kaupallisen DNA-laboratorioliiketoiminnan rakentamisen Suomeen. Biopankkinäytteet muutetaan geenipankiksi, eli luodaan kansallinen genomitietokanta sekä varmistetaan terveys- ja genomidatan säilyminen Suomessa. Pitkällä aikavälillä voimme hyödyntää kansanterveyden genomitutkimuksen tuloksia ja kehittää edelleen genetiikan palveluliiketoimintaa, kuten suunnitella sekä validoida uusia kuluttajien geenitestien geenipaneeleita, geeniriskilaskureita, seulonta-ohjelmia, erilaisia elintapamuutoksia aktivoivia omahoito-ohjelmia ja yksilöllistettyjä hoitoja. Tulevaisuuden laboratoriossa genomitiedon selvittäminen on arkista faktaa, ei fiktiota Tulevaisuuden julkisen ja yksityisen sektorin DNA-laboratoriossa tehdään genomialan tietotyön perusarkea: automatisoiduilla PCR- ja NGS-tekniikoilla luetaan tutkittavan henkilön geenejä/genomia; bioinformatiikka ohjelmat putsaavat datasta "taustahälyn"; (sairaala) geneetikot analysoivat, vertaavat ja tulkitsevat löydettyjä geenimuutoksia; geenineuvojat kertovat - selkokielellä ja ymmärrettävästi - sekä lääkäreille että potilaille, mitä geenitestin tulos tarkoittaa. Geeninäytteen läpimenoaika voi olla alle viikon, nykyisen kuukauden tai jopa 3 kuukauden odottamisen sijaan. IBM Watson ottanee paikkansa informaatiotulvan hallitsemisen aputyövälineenä. Perusterveen kuluttajan omaehtoinen geenitestaus on terveysteko Suomalaiset ovat entistä kiinnostuneempia terveydestään. Suomessa tehdään vuosittain yli 100 000 geenitestiä. Sitran vuonna 2013 kansalaisille (n= 2 071) teettämän selvityksen mukaan 61 % ihmisistä on kiinnostunut selvittämään omia perinnöllisiä riskitekijöitään ja 85 % harkitsisi elintapamuutosta, jos saisi testitietoa perimäänsä liittyvistä tautiriskeistä (Kuva 1). Genomitiedossa ei ole pelättävää – meidän jokainen verinäyte ja hiustupsu sisältävät ihmisen koko perimätiedon. Geenitestaus voidaan siten nähdä ja kokea ihan yhtä tavallisena kuin verinäytteen antaminen lääkärikäynnin yhteydessä. Kuitenkin perimä tekee meistä kustakin ainutkertaisen, ja siksi genomitiedon ID-suoja on olennaista; geenitiedon tulokset ovat arkaluonteisia henkilötietoja samalla tavalla kuin sairaustiedot. Siksi niiden käsittelyssä on erityisesti huomioitava yksilön tietoturva. Perusterveelle kuluttajalle on tarjolla koko joukko erilaisia sairastumisriskiä ja yleistä hyvinvointia selvittäviä kaupallisia geenitestejä, joilla voidaan tukea tekemään päivittäin parempia valintoja; miten lepäät, syöt, liikut ja jaksat töiden teon ohella nauttia vapaa ajasta. Geenitestin voi löytää apteekin omahoitohyllystä, tilata verkkokaupasta tai teettää osana terveydenhuoltoa. Kuluttajan geenitestiin käytetään yleensä sylkeä tai verta. Esimerkiksi perinnöllistä syöpäriskiä selvittävän COLOR-geenitestin geenitesti on saatavissa joistakin paikoista myös ilman lähetettä. Ennen COLOR-sylkinäytteen antamista yksilö antaa tietoisen suostumuksen tautiriskinsä selvittämiseen. Geenineuvonta on geenitestien tulosten tulkintaa, herkällä korvalla Geenien rakenne ja toiminta ovat hyvin monimutkaisia, joten geenitestien tulosten tulkinta vaatii syvällistä ammattiosaamista. Esimerkiksi se, että yksilön perimästä löytyy altistava geenimuutos jollekin sairaudelle, ei välttämättä merkitse sairauden ilmenemistä. Geenitestien tulosten selkokielinen tulkinta on se kriittinen hetki – kohtaaminen - jossa varmistetaan, että yksilö ymmärtää oikein geenituloksensa. Uskon vahvasti, että oikea-aikainen ja eettinen genomitieto lisää yksilön turvaa sekä luo hänelle oikein ymmärrettynä parempaa hyvinvointia ja terveyttä. Genomitieto lisää yksilön valtaa edistää terveyttään sekä vaikuttaa omaan hoitoonsa. Tällä hetkellä kuluttajien geenitestien tulosten tulkinta on melko haasteellista, sillä tuloksen luotettavuus eli syy- ja seuraussuhteet tietyn geenimuutoksen ja kehon ominaisuuden tai sairastumisriskin välillä on harvoin tieteellisesti vahva. Alustavaa viitettä yhteydestä on, mutta riittävä julkaistu näytön varmuus puuttuu. Tulevaisuudessa meillä on käytössä enemmän laajoja väestötason genomitietokantoja, Big Datan tutkimustuloksia sekä meta analyyseja. Geenineuvonta on huomattavasti laajempi käsite kuin perinnöllisyysneuvonta, jota perinnöllisyyslääkärit antavat yliopistollisten Geenineuvonta on luonteeltaan kuuntelua, keskustelua ja yksilön auttamista päätöksenteossa, keskussairaaloiden kliinisen genetiikan osastoilla, ja mihin päästäkseen yksilö tarvitsee lähetteen. Ilman lähetettä geenineuvontaa annetaan Suomessa useissa organisaatioissa sekä yksityisillä geenineuvonnan ja lääkäripalveluiden tarjoajilla. Pääosa netissä myydyistä geenitesteistä tehdään laadukkaissa laboratorioissa Kuluttajien geenitestit eivät ole diagnostisia, vaan ne rinnastetaan tutkimusnäytteisiin. Kyseiset geenitestit ovat pääsääntöisesti kliinisesti validoituja, mutta niillä ei ole FDA:n tai EMA:n lääkeviranomaisten hyväksyntää. Suuri osa Suomen tutkimus- ja kuluttajien geeninäytteistä lähetetään ulkomaille genotyypitettäväksi joko tutkimuslaboratorioihin tai kaupallisiin DNA-laboratorioihin. Tutkimuslaboratorioilla ei ole viranomaisten määrittelemiä erillisiä laatuvaatimuksia. Pienet ja keskisuuret kaupalliset DNA-laboratoriot ovat puolestaan ISO 9001-sertifioituja, joka kertoo niiden järjestelmällisestä laadun, asiakasturvallisuuden ja palvelutuotannon tavoitetasosta. Isot kaupalliset DNA-laboratoriot ovat pääsääntöisesti CLIA-sertifioituja. Terveystestit ovat CE-sertifioituja Suomen eniten verkkokaupoissa ja apteekeissa myyty terveystestiryhmä on sukupuolitautien (klamydia, herpes) diagnostiset pikatestit. Nämä terveystestit ovat CE-sertifioituja. CE-sertifioinnin taso riippuu testin riskiluokasta. Useimmat testit luokitellaan alhaisen ja keskiluokan riskitasoihin. Korkean riskitason testi on esimerkiksi HIV-testi. Kuluttajien geenitestien tämänhetkiset puutteet on hyvä tiedostaa ja hyväksyä osana genomitieteen kehitystä. Genetiikan palvelujen tarve kasvaa. Palvelujen yhdenvertainen saatavuus voidaan turvata vain terveydenhuoltohenkilöstön koulutuksella milloin geenitestaus on tarpeellista ja milloin ei. Kun geenitesti on tehty, olennaista on saada tukea ja ymmärrystä siihen, mitä geenitulos tarkoittaa ja miten tulos otetaan huomioon arjen valinnoissa. Alustavien tietojen mukaan ainoastaan ne yksilöt, jotka ovat saaneet geenitestien tulosten tulkintaa (geenineuvontaa) henkilökohtaisesti, ovat aidosti korjanneet elintapojaan, kuten ruoan koostumusta, liikunnan määrää ja levon laatua. 30 Moodi 1/2017
Moodi No 1 | 2017
To see the actual publication please follow the link above